A. Genetic mutations that result in fewer than two (middle offspring) or more than two (right offspring) genomic copies of a chromosomal region, are present in individuals who have schizophrenia, but not present in their biological parents who do not have the disease. For comparison, a family with an unaffected offspring is indicated at the left. B. A schematic representation of a spontaneous copy number mutation found in one individual with schizophrenia. This mutation results in loss of genes, including a gene affecting neurodevelopment (EPHB1).
Examenes del genoma de pacientes con esquizofrenia, han mostrado la presencia de un gran numero de copias de mutaciones raras y espontaneas que dan cuenta de, al menos, el 10% de los casos no-heriditarios de la enfermedad.
Investigadores del Centro Medico de la Universiad de Columbia han examinado el genoma de 1077 personas, 152 personas con esquizofrenia, 159 sin esquizofrenia, y los padres de ambos tipo de persona, para detectar el numero de copias de mutaciones.
Los investigadores hallaron mutaciones, ganadas o perdidas, en 15 individuos diagnosticados con esquizofrenia que no estaban presentes en los cromosomas de sus padres (sin esquizofrenia). La importancia del estudio esta en que se han identificado posibles genes candidatos de la esquizofrenia "espontanea" no hereditaria y lo que presumibelemnte se traducira en una maor comprension del neurodesarrollo del cerebro y como llega hasta la enfermedad y posible mejora de los tratamientos.
4 comments:
la última frase me parece un poco pretenciosa, pero me parece un descubrimiento interesante, sobre todo teniendo en cuenta lo perdidos que estamos todavía con la esquizofrenia, sobre todo lo importante es lo que apuntas, que se trata de casos genéticos no hereditarios. Pero la siguiente pregunta es ¿cuándo se producen esos cambios?¿En el desarrollo, como propones? Esa es una de las posibilidades que siempore se ha barajado, la del origen a partir de fallos en el neurodesarrollo o bien por infecciones virales, pero de momento todas las hipótesis tienen sus deficiencias.
Buen trabajo, sin embargo.
Gracias por el comentario brainy.
Si que es un estudio interesante porque en este caso lo que se examina son posibles mutaciones espontaneas de personas con padres sin historial psiquiatrico.
La pregunta que formulas: ¿cúando se producen estos cambios? es importantisima.
Como bien sabes son dos las hipotesis a la hora de conceptualizar la esquizofrenia, o bien, que es un desorden del neurodesarrollo (entorno+genetica)y una hipotesis medica es la de posibles infecciones o elementos toxicos del entorno, o bien, la hipotesis del "sindrome de desconexion" no hay un daño focal en una area concreta del cerebro sino que distintas areas tienen dificultades a la hora de "trabajar" juntas.
No tenemos un buen entendimeinto de la genetica detras de la esquizofrenia (estos son los genes candidatos hasta la fecha) porque la interaccion de los genes y sus porductos es muy compleja.
Lo que si sabemos es la presencia de rasgos estructurales anormales: elongacion de los ventriculos, hipoactividad en los lobulos prefrontales, reduccion de tejido celular en los lobulos temporales, amigdala... y por supuesto los sintomas psicologicos como desorden del pensamiento y motor, aluciones auditivas o visuales etc.
En cuanto a los tratamientos farmacologicos la generacion de neurolepticos es bastante buena y elimina los signos de la psicosis y normaliza al paciente. Hoy en dia un paicente con esquizofrenia bien tratado, puede tener una vida funcional plena.
Con estudios como este se mejorara aun mas la terapia farmacologica o esa es la idea de los investigadores.
Un saludo.
hola me llamo santiago moreno, soy estudiante de enfermería y medicina de la universidad nacional de Colombia, quisiera saber qué factores del entorno del que habla Anibal puede llegar a desencadenar esquizofrenia espontánea?
Agradezco me puedan guiar un poco más sobre el tema.
Hola Santiago, quizas esta referencia te pueda ser de ayuda: "Early and late environmental risk factors for schizophrenia" ( aqui
La pena es que no dispongo de acceso libre al articulo. Tambien al idea de mecanismos epigneticos es relevante.
Un saludo.
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