Monday, March 02, 2009

Sindrome de Joubert.

El sindrome de Joubert es una de esas raras condiciones geneticas que afectan a ciertas regiones (cerebelo y metencefalo) del cerebro.

El sindrome de Joubert se caracteriza por la asuencia o infradesarrollo del vermis del cerebelo (estructura donde terminan las proyecciones de la medula espinal envuelta en el control del movimiento, el equilibrio y la propiocepcion) causando ataxia (desordenes del movimiento), desordenes respiratorios (hipernea), apnea del sueño, movimientos oculares anormales, fatiga y debilidad muscular, diversos grados de retardo mental, signos autisticos y movimientos imitativos (especulares).

Se sabe que el sindorme de Joubert es un sindrome causado por genes recesivos autosomales.

Se han encontrado tres genes como causantes de este desorden, el NPHP1, AHI1, y CEP290

Conocer los mecanismos de accion de estos genes no solo nos daran pistas sobre esta rara condicion clinica, que afecta a la forma en la que el cableado axonal se forma desde la medula espinal para migrar hasta los cuerpos celulares del tronco encefalico en la parte posterior baja del cerebro, sino tambien nos dara pistas sobre la evolucion del cerebro y en particular del metencefalo.

Pincha aqui.

7 comments:

Inés. said...

Hola!
Acudo varias veces a la semana a un centro con niños que padecen enfermedades raras. He visto el artículo que has publicado, me pregunto si sabes dónde puedo obtener más información sobre este Síndrome, ya que en Internet no encuentro casi nada.. Gracias!

Anibal said...

Hola Ines,
no tenia ni idea de que hubiera una asociacion de personas afectadas por el sindrome de Joubert, pero he buscado en google y parece que si que la hay. Esta es la direccion por si te puede ser de utilidad:

Contacto: Belén Ruano 616551517
Asociación Española del Síndrome de Joubert (ASINJOU)
Av. Pablo Neruda,98-4 6ºB
28018 MADRID

Un saludo.

Anibal said...

Para todos aquellos interesados en obtener informacion sobre "enfermedades raras" este link puede ser de utilidad: http://www.pediatriabasadaenpruebas.com/2010/03/buscador-personalizado-sobre.html

zercath said...

grandioso sitio

Anibal said...

Muchas gracias! Zercath
Un saludo.

Cris said...

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niz said...

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