La mayoría de los desordenes de minusvalía intelectual están asociados al cromosoma X. Más de 90 defectos genéticos se han encontrado para los desordenes asociados al cromosoma X.
No obstante, para los desordenes de minusvalía intelectual más frecuentes, pero que son autosomales, todavía su estudio está en ciernes.
La identificación de estos genes detrás de los desordenes cognitivos que aparecen en la minusvalía intelectual recesiva autosomal es importante para el diagnostico, prevención, y en su caso, tratamiento del desorden cognitivo que subyace a estos desordenes.
Los genes implicados pueden ser alrededor de cientos o miles.
En este estudio Najmabadi et al. han utilizado la última tecnología de segunda generación en secuenciación genética, enriquecimiento de exones guiado, y mapeo combinado de homozigosidad para dilucidar las bases moleculares de la minusvalía intelectual.
En 78 de las 136 familias de la muestra se han encontrado mutaciones patógenas en genes singulares. 50 de estos genes no habián sido asociados previamente a la minusvalía intelectual recesiva autosomal.
La mayoría de las investigaciones sobre las causas moleculares de la minusvalía intelectual se han centrado en genes específicos sinápticos.
Los genes encontrados en este estudio son expresados en funciones celulares indispensables, como la traducción y transcripción de ADN, degradación de proteínas, metabolismo energético etc.
La subsiguiente investigación en nuevos genes y redes de genes presentados aquí pueden arrojar luz sobre la patogénesis de la minusvalía intelectual y desordenes relacionados.
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Najmabadi, H., Hu, H., Garshasbi, M., Zemojtel, T., Abedini, S., Chen, W., Hosseini, M., Behjati, F., Haas, S., Jamali, P., Zecha, A., Mohseni, M., Püttmann, L., Vahid, L., Jensen, C., Moheb, L., Bienek, M., Larti, F., Mueller, I., Weissmann, R., Darvish, H., Wrogemann, K., Hadavi, V., Lipkowitz, B., Esmaeeli-Nieh, S., Wieczorek, D., Kariminejad, R., Firouzabadi, S., Cohen, M., Fattahi, Z., Rost, I., Mojahedi, F., Hertzberg, C., Dehghan, A., Rajab, A., Banavandi, M., Hoffer, J., Falah, M., Musante, L., Kalscheuer, V., Ullmann, R., Kuss, A., Tzschach, A., Kahrizi, K., & Ropers, H. (2011). Deep sequencing reveals 50 novel genes for recessive cognitive disorders Nature, 478 (7367), 57-63 DOI: 10.1038/nature10423
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