Los estudios sobre el autismo han subestimado el sexo como factor relevante para entender este desorden que afecta a 1% de la población.
La mayoría de los estudios se han centrado en los hombres pensando que la neurobiología del autismo es idéntica en las mujeres. Este sesgo es razonable si pensamos que la proporción de hombres afectados por autismo es de 3:1 en comparación con las mujeres.
Sin embargo, separar a hombres y mujeres o lo que es lo mismo tener en cuenta el sexo biológico a la hora de investigar el autismo es importante para encontrar nuevos marcadores genéticos responsables del desarrollo del autismo, encontrar nuevas formas terapéuticas de prevención y mecanismos protectores en función del sexo.
Chuan Lai y colaboradores intentando esclarecer aún más el papel del sexo biológico en la manifestación del autismo se han formulado las siguientes preguntas: 1) ¿es la neuroanatomía del autismo distinta en hombres o mujeres? y 2) la neuroanatomía del autismo encaja con las predicciones de la teoría del cerebro masculino extremo del autismo.
En relación a la primera pregunta un creciente cuerpo de evidencias sugiere que las mujeres con autismo difieren de los hombres con autismo en numerosos niveles de análisis. A un nivel comportamental muchas veces las mujeres con autismo pasan desapercibidas debido a una presentación no-masculina del autismo o por su capacidad de enmascarar y camuflar los síntomas.
Se ha encontrado que las mujeres con autismo también difieren de los hombres a nivel cognitivo (Lai et al. 2012), genética (Szatmari et al. 2012) y hormonas (Bejerot et al. 2012).
En resumen, aunque caigan bajo el mismo criterio de diagnóstico el autismo de hombres y mujeres tienen unos substratos genéticos distintos.
En cuanto a la segunda pregunta, la teoria del cerebro masculino extremo del autismo sostiene que el autismo representa una amplificación de algunos aspectos del fenotipo cognitivo típico del dimorfismo sexual en la cognición (empatiía vs. sistematización). El autismo sería como una masculinización extrema. Parece ser que mujeres con autismo tienen un reducido juego femenino y comportamiento (Knickmeyer et al. 2008), tienen más complicaciones médicas y del desarrollo relacionadas con andrógenos, retraso en el ciclo menstrual (Knickmeyer et al. 2007), niveles de testosterona en suero elevados y rasgos físicos masculinos. De estar etiologicamente relacionado lo que está claro es que las mujeres con autismo tienen mecanismos relacionados con los andrógenos atípicos.
Los participantes del estudio fueron 120 individuos tanto con diagnostico de autismo como neurotipicos divididos en grupos por sexo y condición de 30 cada uno (30 hombres con autismo, 30 mujeres con autismo y 30 hombres neurotípicos, 30 mujeres neurotípicos).
Todos los participantes fueron escaneados para la adquisición de imágenes cerebrales. El análisis de las imágenes anatómicas tomadas y otros datos convergentes como la medición del ratio del indice y cuarto dedo como señal de exposición a la testosterona durante el periodo prenatal, mostraron como las mujeres tienen una anatomía que concuerda con las predicciones de la teoría del cerebro masculino extremo del autismo. Por otra parte, las características de la anatomía de las mujeres con autismo se superponen a las regiones anatómicas de individuos control masculinos.
La neuroanatomía del autismo es dependiente del sexo y las mujeres con autismo tienen una anatomía que encaja con las predicciones de la teoría del cerebro masculino extremo (Baron-Cohen 2002).
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Lai MC, Lombardo MV, Suckling J, Ruigrok AN, Chakrabarti B, Ecker C, Deoni SC, Craig MC, Murphy DG, Bullmore ET, MRC AIMS Consortium, & Baron-Cohen S (2013). Biological sex affects the neurobiology of autism. Brain : a journal of neurology, 136 (Pt 9), 2799-815 PMID: 23935125
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